Los pacientes atendidos en la Clínica del Síndrome de Angelman de Cedars-Sinai Guerin Children's tendrán acceso a un equipo de especialistas expertos en esta enfermedad.
Cesar Ochoa-Lubinoff, MD
Shervin Rabizadeh, MD, MBA
Ophir Klein, MD, PhD
Newswise — LOS ANGELES (Feb. 13, 2024) -- Cedars-Sinai Guerin Children's inauguró hoy una clínica para ofrecer atención multidisciplinar especializada a niños con síndrome de Angelman, una enfermedad del neurodesarrollo rara y grave.
“Los niños con síndrome de Angelman presentan importantes dificultades en su comunicación, motricidad y desarrollo en general. Tienen un temperamento sensible y cariñoso, pero les cuesta regular sus emociones y su comportamiento”, explica el Dr. César Ochoa-Lubinoff, director de Pediatría del Desarrollo y el Comportamiento de Guerin Children's, que dirigirá la nueva clínica. “Nuestro equipo de expertos tiene como objetivo ayudar a los padres a acceder a las mejores intervenciones para sus hijos y navegar por los desafíos de este síndrome de la mejor manera posible.”
El síndrome de Angelman se da en 1 de cada 15.000 nacimientos. Es causado por la falta de expresión del gen UBE3A de la madre. (El gen UBE3A del padre se silencia al nacer en el cerebro humano.) Esta afección provoca retrasos en el desarrollo y problemas de regulación conductual y emocional.
La Fundación del Síndrome de Angelman, una organización nacional de apoyo a los padres, concede una subvención para apoyar la Clínica del Síndrome de Angelman de Cedars-Sinai Guerin Children's.
El cuidado de los niños con síndrome de Angelman es complejo. Normalmente, los niños deben ser atendidos por diferentes especialistas para satisfacer sus necesidades médicas: gastroenterología, neurología, epilepsia, genética, medicina del desarrollo, dieta y nutrición, logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional. La Clínica del Síndrome de Angelman de Cedars-Sinai Guerin Children's hará posible que los niños y sus familias consulten con múltiples expertos en un solo lugar.
“Esperamos poder ayudar a las familias con la experiencia de alto nivel que podemos ofrecer”, afirmó el Dr. Shervin Rabizadeh, MBA, director asociado de Cedars-Sinai Guerin Children's y presidente del Departamento de Pediatría.
Además de proporcionar asistencia, la clínica recopilará datos que ayudarán a los investigadores a comprender la trayectoria de la enfermedad. Con el tiempo, los datos se utilizarán en ensayos clínicos para comparar la eficacia de nuevos fármacos diseñados para tratar el síndrome de Angelman.
“Esta clínica es un excelente ejemplo de cómo Cedars-Sinai combina la atención clínica con la investigación”, comentó el Dr. Ophir Klein, PhD, director ejecutivo del Cedars-Sinai Guerin Children's y de la Cátedra David y Meredith Kaplan en Salud Infantil. “Este trabajo es prometedor no sólo por la atención especializada y los avances médicos que aportará a los pacientes con síndrome de Angelman, sino también porque los descubrimientos relacionados con enfermedades raras pueden conducir a avances para enfermedades y afecciones más comunes.”
La Clínica del Síndrome de Angelman de Cedars-Sinai Guerin Children's se encuentra en el edificio Steven Spielberg del Cedars-Sinai, en el 8723 de Alden Drive, Los Ángeles, CA 90048.
Más información en el Blog del Cedars-Sinai: Comprendiendo las Enfermedades Raras
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