تقدم أكبر دراسة للإكسوم أجرتها مايو كلينك على الإطلاق مخططًا تفصيليًا للتطورات الطبية البيولوجية

روتشستر، ولاية مينيسوتا — حقق مركز مايو كلينك للطب الفردي إنجازًا مهمًا من خلال دراسة واسعة النطاق (تابستري)، والتي أسفرت عن أكبر مجموعة من بيانات الإكسوم تنتجها مايو كلينك على الإطلاق، والتي شملت الجينات المسؤولة عن تشفير البروتينات — وهي بمثابة المفتاح لفهم المزيد عن الصحة والمرض.

حللت الدراسة بقيادة كونستانتينوس لازاريديس، دكتور في الطب، الحمض النووي لأكثر من 100000 مشارك من خلفيات متنوعة، ما وفّر روئ مهمة عن الأُهب الوراثية لدعم التوجيه الطبي المخصص والاستباقي.

وركزت الدراسة على المتغيرات الجينية المسببة للأمراض والمتغيرات الجينية التي يرجح تسببها في الأمراض والمرتبطين بثلاث حالات محددة: متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية، ومتلازمة لينش، وفرط كوليسترول الدم العائلي. وأظهرت النتائج أن 1.9% من المشاركين- أي ما يقرب من 2000 شخص- يحملون متغير جيني واحد على الأقل قد يزيد من خطر التعرض للإصابة بهذه الأمراض. والجدير بالذكر، أن ما يقرب من 65% من هؤلاء الذي ظهر لديهم أحد هذه المتغيرات ليس لديهم سيرة مرضية عائلية أو شخصية معروفة للإصابة بهذه الحالات المرضية.

وقد غيرت هذه المعلومات حياة العديد من المشاركين الذين تبيّن أنهم يحملون أحد المتغيرات الجينية. حيث اتخذ بعضهم خطوات استباقية، مثل الخضوع لفحوصات أو جراحات وقائية، والتي أدت في بعض الحالات لكشف مبكر عن السرطان أو تقليل خطر التعرض لأمراض القلب.

يقول الدكتور لازاريديس، المدير التنفيذي لمؤسسة كارلسون ونيلسون لمركز الطب الفردي: "إن تبعات الدراسة واسعة النطاق (تابستري) هائلة". "فبينما تستمر هذه الدراسة في تزويدنا بالمعلومات وتحويل ممارسة الطب الشخصي، فإنها أيضًا تضع معيارًا جديدًا لكيفية إجراء أبحاث طبية واسعة النطاق في عالم يتحول بوتيرة متزايدة ليصبح رقميًا ولا مركزيًا".

جهود هائلة لا مركزية 

إن الكيفية التي أُنجزت بها الدراسة تعادل تقريبًا نفس أهمية النتائج. فهذه الدراسة واسعة النطاق (تابستري) هي أكبر تجربة لا مركزية لمايو كلينك، وهو ما يعني أنها أٌجريت عن بُعد عن طريق التواصل، والتثقيف وتقديم الموافقة عبر الوسائل الإلكترونية، مع إرسال مواد جمع العينات إلى منزل المشارك. 

أُطلق المشروع في أوائل عام 2020 خلال جائحة كوفيد 19، وتغلب على تحديات غير مسبوقة، شملت الحصول على موافقة أكثر من 100000 شخص من أصل 1,3 مليون شخص تمت دعوتهم للمشاركة وتعبئة موارد هائلة.

يتذكر الدكتور لازاريديس ذلك الوقت قائلاً: "لقد كان جهدًا مضنيًا". "فإن انخراط هذا العدد من المشاركين في وقت قصير نسبيًا وفي خضم جائحة برهن على ثقة وتفاني ليس فقط فريقنا، بل ومرضانا أيضًا".

ويضيف: "ولقد تعلمنا أيضًا دروسًا ثمينة عن بعض قرارات المرضى بعدم المشاركة في الدراسة، والتي ستكون محور أبحاثنا التي ستُنشر في المستقبل".

استُخدمت عينات من لعاب المشاركين من مجمعات مايو الثلاث- في ولايات مينيسوتا وأريزونا وفلوريدا- لاستخراج الحمض النووي لتسلسل الإكسوم. يحلل تسلسل الإكسوم ما يقرب من 20000 جين مسؤول عن إعطاء التعليمات لتصنيع البروتين، والتي تلعب أدوارًا في غاية الأهمية في الجسم. وهناك تحدث معظم المتغيرات الجينية المعروفة المسببة للأمراض أو المتغيرات الجينية التي يُرجح تسبُبها في الأمراض.

ركز هذا الاستكشاف الجيني على الحالات الوراثية مثل جينات BRCA1 وBRCA2. النساء اللاتي لديهن تلك المتغيرات الوراثية المسببة للأمراض لديهن احتمالية أعلى للإصابة بسرطان الثدي والمبيض، بينما يواجه الرجال الذين لديهم طفرات في الجينين BRCA1 وBRCA2 زيادة خطر التعرض لسرطان الثدي وزيادة محتملة للإصابة بسرطان البروستاتا، وذلك وفقًا لمراكز مكافحة الأمراض. كما فحصت الدراسة متلازمة لينش، والتي تزيد من خطورة الإصابة بسرطانات القولون والمستقيم والرحم، وفرط كوليسترول الدم العائلي، والمعروف بتأثيره على قابلية الإصابة المبكرة بأمراض القلب والنوبات القلبية والسكتة الدماغية.

وبالإضافة إلى استهداف هذه الحالات المعروفة، يطبق الخبراء في المركز التحليلات المتطورة على البيانات واسعة النطاق (تابستري) بالتعاون مع الباحثين عبر المؤسسة. ويهدف هذا التعاون إلى استكشاف المتغيرات الوراثية الأقل شيوعًا التي قد تساهم في مجموعة من المشكلات الصحية والأمراض الأخرى.

الانتقال من البيانات إلى الرؤى القابلة للتطبيق

تُدمج الرؤى القابلة للتطبيق في السجلات الصحية للمشاركين لتوجيه القرارات الطبية المستقبلية، مثل التدخلات المخصصة الفردية والفحوصات الصحية الدورية التي يمكن أن تساعد في تحسين نتائج المرضى.

لقد لعب الاستشاريون الوراثيون دورًا في غاية الأهمية في تثقيف كل من المرضى ومزودي الرعاية الصحية حول تبعات بياناتهم الجينية.

تقول جينيفر كيمباينن، مستشارة وراثية معتمدة ومشرفة على وحدة مايو كلينك للاختبارات والاستشارات الجينية وعضوة فريق الدراسة واسعة النطاق (تابستري): "يمكن أن يكون تلقي المعلومات الجينية صعبًا، ولكنه في الوقت ذاته يُمكّن المريض من اتخاذ خطوات استباقية تخص صحته". "ونحن نساعد المرضى على فهم نتائجهم ونثقفهم بشأن خيارات الفحص والإدارة، حتى يشعروا بالاستعداد لمقابلة الاختصاصيين واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن رعايتهم".

نواة لعلاجات الغد

إضافةً إلى تأثيرها على صحّة المشاركين، فإنّ أهمّ نتائج دراسة الأنسجة (the Tapestry study) هي إنشاء نواة للبيانات الجينية الشاملة. لقد أصبحت قاعدة البيانات الشاملة هذه مصدرًا قيّمًا لمجتمع مايو كلينك العلمي، حيث قُدِّم 118 طلب بحثي، نتج عنه توزيع 1,1 مليون مجموعة بيانات للإكسوم على الباحثين المهتمين.

يدعم بنك البيانات المشروعات الفردية الجارية ويعزز البيئة التعاونية حيث يمكن للباحثين تبادل الأفكار والنتائج لزيادة إمكانية تحقيق الاكتشافات عبر مجالات الطب المختلفة.

يقول الدكتور لازاريديس: «ما أنجزناه من خلال الدراسة هو مخطط تفصيلي للمساعي المستقبلية في العلوم الطبية». "إنها تُظهر أنه من خلال الابتكار والتصميم والتعاون، يمكننا تعميق فهمنا لوظيفة الحمض النووي وفي نهاية المطاف الجزيئات الحيوية الأخرى مثل الحمض النووي الريبي والبروتينات والمستقلبات، وتحويلها إلى أدوات تشخيصية مبتكرة لتحسين الصحة والوقاية من الأمراض وحتى علاج المرض."

للحصول على القائمة الكاملة للمؤلفين والإفصاحات والتمويل، راجع الورقة البحثية.

### 

نبذة عن مايو كلينك
مايو كلينك هي مؤسسة غير ربحية تلتزم بالابتكار في الممارسات السريرية والتعليم والبحث وتوفير التعاطف والخبرة لكل مَن يحتاج إلى الاستشفاء والرد على استفساراته. لمعرفة المزيد من أخبار مايو كلينك، تفضَّل بزيارة شبكة مايو كلينك الإخبارية.